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Quando devemos suspeita do câncer hereditário?
31.03.2021
Dra. Mariana Cartaxo
Cerca de 10% de todos os cânceres diagnosticados são hereditários, isso significa que há uma predisposição maior de desenvolvimento de câncer ao longo da vida, devido a uma mutação em genes protetores do nosso DNA. A parte da Medicina dedicada a estudar o impacto dessas mutações hereditárias na incidência e na biologia dos tumores é a Oncogenética. O principal objetivo dessa especialidade é auxiliar pessoas que apresentam risco aumentado de desenvolver câncer devido às suas características genéticas e reduzir esse risco, prevenindo o aparecimento dessa doença.
Deve-se suspeitar do câncer hereditário sempre que houver o diagnóstico de câncer em idade jovem, histo?ria de va?rios tumores prima?rios na mesma pessoa, familiares diagnosticados com o mesmo tipo de ca?ncer, histo?ria de ca?ncer em va?rias gerac?o?es da fami?lia e histo?ria de tumores bilaterais ou de tumores raros. Mesmo aqueles pacientes que não possuem diagnóstico de câncer possuem indicação de avaliação, a depender da história de câncer na família. Alguns tipos de câncer, como de ovário e de pâncreas, possuem indicação de avaliação genética independente da idade do diagnóstico e da história familiar, pois, atualmente, existem tratamentos específicos para quem possui mutações em certos genes, o que chamamos de terapia-alvo ou medicina de precisão.
É importante ressaltar que, na suspeita da síndrome do câncer hereditário, o paciente deve ser encaminhado para o especialista em Oncogenética, o qual realizará o aconselhamento genético, explicará o motivo do aumento do risco para câncer e permitirá o rastreamento para o diagnóstico precoce e/ou a adoção de medidas que podem ajudar na prevenção e no manejo dos riscos associados ao desenvolvimento da doença. A primeira etapa do aconselhamento genético consiste em uma consulta em que o especialista estuda o histórico familiar do paciente, constrói o heredograma (árvore genealógica) e, caso entenda que há indicação para isto, solicita exames mais específicos, como os testes de sequenciamento do DNA.
Caso uma mutação seja detectada nos genes estudados, é iniciada, então, uma orientação específica para o paciente e seus familiares. Isso permite que o indivíduo inicie um acompanhamento preventivo e individualizado para o diagnóstico dos tumores em fase precoce, quando existe mais chance de tratamento curativo. Os pacientes que preenchem critérios clínicos para a síndrome de câncer hereditário apresentam inúmeros benefícios na realização do teste genético. Inicialmente, avaliar a probabilidade de ter câncer e as medidas preventivas, para reduzir esse risco. Além disso, definir se seus familiares também possuem risco aumentado e como é possível realizar a prevenção, mesmo naqueles que nunca foram diagnosticados com câncer. Outro benefício importante é a definição do tratamento oncológico, já que existem medicações específicas para alguns tipos de câncer em pacientes com mutações em genes, como o BRCA1 e o BRCA2.
A principal finalidade da Oncogenética é a prevenção. A detecção precoce é essencial, para aumentar a chance de cura de todos os tipos de câncer. Nesse sentido, é fundamental que a redução dos fatores de risco e a realização de exames periódicos façam parte da realidade de todas as pessoas. Aqueles que têm histórico familiar de câncer, portanto, devem ficar especialmente atentos à possibilidade de a doença ser hereditária, para definir o risco de ter o câncer e como fazer, para preveni-lo.
Inovação no Combate ao Câncer
05.10.2020
Dra. Mariana Cartaxo
Os cuidados que um paciente com diagnóstico de câncer exige são complexos e, frequentemente, de alto custo. Novas terapias para o combate à doença têm sido lançadas diariamente, abrindo novos horizontes para os pacientes, em incontáveis cenários. De fato, nós temos sido agraciados com diversas inovações em curto espaço de tempo. Observemos o caso das terapias-alvo, que são tratamentos inteligentes capazes de atuar em alvos moleculares específicos para cada tumor. Inúmeras drogas-alvo já foram desenvolvidas e disponibilizadas comercialmente, e esse fenômeno consagrou- -se entre 2009 e 2015, ou seja, há cerca de 6 anos. A título de comparação, a quimioterapia convencional, como boa parte que nós conhecemos hoje, levou mais de 30 anos para ser desenvolvida e solidificada como alternativa eficaz de tratamento. Agora, muitos pacientes têm recebido imunoterapia. Esses novos agentes são capazes de romper as amarras do sistema imune e de incentivar o próprio organismo a combater as células cancerígenas. Incrivelmente, esta modalidade de terapia levou cerca de 3 anos entre os primeiros estudos e a comercialização em larga escala. No entanto, tudo tem seu preço. À medida que novas drogas chegam ao mercado, os custos são progressivamente maiores – dificultando o acesso para muitos pacientes – e os efeitos colaterais nem sempre são menos agressivos. É assim que a inovação funciona: o novo é sempre mais difícil no começo e, com o tempo, somos capazes de refinar seu uso e o transformá-lo em padrão.
É dessa forma que, nos últimos 50 anos, a nossa capacidade de compreensão da biologia do câncer, em conjunto com as habilidades em tratá-lo mudaram por completo, tornaram-se mais efetivas e, em geral, menos punitivas para os pacientes. Hoje, muito do que antes era considerado sem solução, agora temos alternativas de tratamento eficazes e, geralmente, capazes de levar à cura. Esses ganhos foram árduos, e cada batalha vencida exigiu esforços imensuráveis. Foi assim que começamos a virar o jogo contra a doença, ainda que a briga esteja longe de acabar.
Nenhuma inovação é válida até que o paciente tenha acesso ou seja beneficiado. Portanto, o próximo passo, após qualquer descoberta, é garantir que todos os profissionais envolvidos no cuidado do paciente estejam adequadamente treinados para incorporar as mudanças na sua prática diária. E isso pode ser desafiador. São múltiplos os fatores que podem atrapalhar a implementação de inovações na oncologia, desde o custo até a qualificação dos profissionais envolvidos. Leve em conta, ainda, que não só aspectos estritamente técnicos que podem impactar a incorporação de novidades, mas barreiras culturais e sociais também são importantes.
Entretanto, quem pensa que os grandes avanços nos tratamentos foram os únicos responsáveis pela contínua melhora dos resultados, ao longo dos últimos anos, está completamente enganado. Estamos aprendendo que, muito além dessas novidades, existe uma mudança que impactou muito positivamente a chance de cura e a qualidade de vida dos pacientes, muitas vezes, até mais simples que aparelhos de altíssima tecnologia e terapias de elevado custo: a integração. A integração, no cuidado do paciente com câncer, é talvez a medida de maior inovação das últimas décadas. Foi preciso muito esforço conjunto e a quebra de grandes paradigmas, para que a medicina fosse capaz de compreender que o cuidar de um paciente com diagnóstico de câncer exige o esforço e a sabedoria de diversos profissionais. Isso vai muito além da multidisciplinaridade, com o apoio de nutricionistas, enfermeiros, farmacêuticos, psicólogos e fisioterapeutas; mas, particularmente, é a integração real entre diversas disciplinas (interdisciplinaridade), estando perto umas das outras, sendo capazes de discutir caso a caso e de entender que cada paciente é único e demanda um tratamento particular. Portanto, nos dias de hoje, não mais se admite que o paciente com câncer seja abordado de forma fragmentada por diferentes especialistas.
Essa nova abordagem ao paciente fez mudar completamente a sua jornada. O caminho que ele percorre desde o diagnóstico até seu tratamento e consequente reabilitação precisou ser encurtado, para que, assim, pudéssemos conseguir melhores resultados. Apesar desse entendimento, hoje, para muitos pacientes um dos entraves iniciais na sua história é a fragmentação do atendimento. Não raro, aqueles pacientes recentemente diagnosticados com um câncer são obrigados a se consultar com múltiplos profissionais em diferentes endereços. Cada exame é realizado em um serviço diferente, com resultados que levam tempos variados, e depois são interpretados por médicos também em locais diversos. Essa difícil logística e constante deslocamento determina um tempo, cada vez maior, alargado para que o paciente possa confirmar seu diagnóstico e, especialmente, iniciar seu tratamento. Já está claro que o pilar de mudança nessa difícil jornada é contar com centros que compreendam toda a estrutura capaz de diagnosticar prontamente, iniciar tratamento – seja cirurgia, quimioterapia ou radioterapia – e reabilitar o paciente. Desse modo, a inovação caminha no sentido de aglutinar todas as demandas de um paciente – do seu diagnóstico ao tratamento – em um único lugar, reduzindo, sobremaneira, o tempo e aumentando as chances de cura e sobrevida.
Outro aspecto que parece ganhar mais relevância é que inovamos também na frequência e na profundidade com as quais conversamos sobre o câncer. Envolto em tabus, o diagnóstico de um câncer modifica a vida do paciente e de sua família, sendo necessário lidar, não apenas com o susto das primeiras informações, mas especialmente, com a tomada de decisões sobre os cuidados que podem impactar direta- mente os resultados do tratamento. Embora a rápida propagação de in- formações que a internet nos trouxe tenha demonstrado incontestáveis benefícios, ainda é fundamental que tenhamos discernimento e busquemos aprofundar nosso saber, antes de adotar medidas que podem ser prejudiciais. Por isso, falar sobre
câncer e desmistificá-lo, utilizando as mídias convencionais, como tele- visão e jornais, e, especialmente, as redes sociais foi (e continua sendo) uma forma de inovar porque permite que a população seja adequadamente informada e realize exames de rastreamento e diagnóstico precoce, bem como permite que os pacientes possam ter acesso a in- formações relevantes para tomada de decisões e seu cuidado.
Então, a mensagem é que continuamos buscando incessantemente novidades para que possamos reavaliar frequentemente o que fazemos e sejamos capazes de entregar ao paciente a melhor experiência possível no seu tratamento.
INVESTIGAÇÃO E DIAGNÓSTICO DO CÂNCER
Segundo o DR. BRUNO BRITO, novas tecnologias têm sido implementadas, para aumentar a capacidade de diagnosticar o câncer, ainda nas fases em que os tumores não podem ser detectados por exames de imagem, tais como tomografias e ressonâncias. Essas inovações, ainda experimentais, são capazes de reconhecer a doença anos antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Ainda mais recentemente, por meio de biópsias líquidas – método capaz de diagnosticar o câncer e ainda de guiar diferentes terapias para seu tratamento, por meio de um simples exame de sangue – já é possível diagnosticar a doença sem precisar de procedimentos invasivos.
As tecnologias mais novas também permitem o aprofundamento sobre as características do tumor e a definição do estadiamento (momento em que definimos se o tumor está localizado em um órgão ou está mais avançado) de forma mais acurada, afirma o profissional.
TRATAMENTO
Novas terapias, cada vez mais eficazes, surgem a cada dia, comenta a oncologista DRA. MARIANA CARTAXO. Hoje, é possível analisar o código genético do tumor e identificar alterações que podem ser úteis para tratamentos específicos, mais efetivos e menos tóxicos. Além disso, os tratamentos evoluíram também para permitir que doenças mais precoces e localizadas possam beneficiar-se de tratamentos locais, como cirurgias, radioterapia e ablações, sem que o paciente precise de opções sistémicas, ou seja, aquelas que se estendem por todo o organismo, como a quimioterapia.
REABILITAÇÃO E ACOMPANHAMENTO
A integração da equipe é uma inovação trazida de grandes centros e que beneficia de sobremaneira todos os pacientes, mesmo aqueles com doença muito inicial, para os quais os cuidados podem ser menos intensos. Esta interdisciplinaridade é uma inovação que leva ao paciente maior chance de reabilitação, vivendo como se o câncer nunca tivesse sido diagnosticado. “O momento após o tratamento é fundamental para o paciente, pois constitui uma nova etapa de vida”, explica o DR. LUIZ VICTOR MAIA LOUREIRO. Não existe um número mágico a partir do qual podemos afirmar categoricamente que o paciente esteja curado, mas é muito provável que, após cinco anos sem evidências da doença, o risco do seu retorno (a chamada recidiva) seja muito baixo.
